Không ít cha mẹ cho rằng trẻ thấp bé là do dinh dưỡng kém. Tuy nhiên, thực tế nhiều trường hợp nguyên nhân lại xuất phát từ rối loạn nội tiết hay bệnh lý di truyền. Nếu phát hiện muộn, trẻ có thể mất cơ hội đạt chiều cao tối ưu khi trưởng thành.
Bé Gia Bảo và hành trình 3 năm điều trị
Nguyễn Gia Bảo, 12 tuổi ở xã Thiên Lộc, Hà Nội, sinh ra nặng 3,8 kg. Mẹ bé, chị Trần Thị Công Dưỡng, kỳ vọng con trai sẽ phát triển cao lớn. Thế nhưng, những ngày sau đó lại trái ngược hoàn toàn: bé ăn kém, quấy khóc và chậm phát triển.
Nghĩ con chậm phát triển do thiếu chất, chị Dưỡng đưa con đi khám nhiều nơi, chủ yếu là khám dinh dưỡng nhưng không tìm ra nguyên nhân. Đến khi con 8 tuổi, chị đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả chụp X-quang cho thấy tuổi xương của bé chỉ tương đương trẻ 5 tuổi. Sau đó, bác sĩ tư vấn xét nghiệm phân tích gen và phát hiện bé mắc hội chứng Noonan do đột biến gen.
Chị Dưỡng chia sẻ: “Phân tích gen mới phát hiện con bị lỗi đoạn gen nhỏ thôi. Con cần phải tiêm hormone tăng trưởng để phát triển. Tôi bắt đầu đồng hành với con, mỗi tháng lấy thuốc về nhà và tự tiêm. Con bị dị ứng thuốc, không có thuốc thay thế, bắt buộc lại đưa con đến bệnh viện, bác sĩ tiêm từng chút một cho đến khi cơ thể thích ứng.”
Sau 3 năm điều trị, mỗi năm Gia Bảo tăng thêm vài centimet. Với nhiều người, đó là con số nhỏ, nhưng với bé và gia đình, đó là kết quả của sự quyết tâm và đồng hành không mệt mỏi. “Nếu không can thiệp, đến tuổi trưởng thành con chỉ cao khoảng 1m30. Nhưng nếu tích cực điều trị, con sẽ cao khoảng 1m50. Hiện tại con đã được 1m31, tôi rất vui mừng”, chị Dưỡng nói.
Gia Bảo sẽ tiếp tục điều trị đến năm 16 tuổi khi hết tuổi trưởng thành. Câu chuyện của bé là minh chứng cho tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và điều trị đúng hướng.
Nguyên nhân gây thấp bé ở trẻ
Trao đổi với phóng viên, BS Nguyễn Thu Hà, Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, mỗi ngày trung tâm tiếp nhận khoảng 200 trẻ đến khám, vào mùa hè con số này tăng lên hơn 300 trẻ. Trong đó, khoảng 1/3 trẻ được chỉ định xét nghiệm gen sàng lọc nguyên nhân thấp bé, chậm phát triển.
BS Nguyễn Thu Hà phân tích: “Có nhiều nguyên nhân gây thấp lùn bệnh lý, nhưng có thể xếp thành những nhóm chính. Nguyên nhân hàng đầu là suy dinh dưỡng, trong đó có trẻ vừa suy dinh dưỡng vừa kèm vấn đề nội tiết như thiếu hormone tăng trưởng (GH), suy giáp (thiếu hormone tuyến giáp), rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý về xương như loạn sản xương hay còi xương di truyền. Các hormone này có vai trò tăng chuyển hóa, phát triển xương; nếu bất thường sẽ dẫn đến chiều cao thấp.”
Cơ hội điều trị phụ thuộc vào thời điểm phát hiện
Theo BS Nguyễn Thu Hà, cơ hội điều trị của mỗi trẻ phụ thuộc vào bản chất bệnh. Với bệnh lý rối loạn nội tiết, nếu được chẩn đoán sớm, kết quả điều trị thường tốt. Chương trình sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện bệnh vài ngày sau sinh, giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường. Nhưng nếu bệnh suy giáp phát hiện khi trẻ 6-10 tuổi, hiệu quả điều trị giảm rõ rệt.
Tương tự, với bệnh thiếu hormone tăng trưởng, nếu điều trị sớm, chiều cao khi trưởng thành có thể đạt như người bình thường. Nếu điều trị lúc 9-10 tuổi hoặc sau dậy thì, cơ hội rất thấp. Hiệu quả điều trị phụ thuộc vào bệnh lý, thời điểm chẩn đoán và sự tuân thủ điều trị của trẻ.
Lời khuyên cho cha mẹ
Cha mẹ và người chăm sóc nên theo dõi tốc độ tăng trưởng của trẻ. Theo biểu đồ tăng trưởng của Tổ chức Y tế thế giới, trẻ dưới 5 tuổi có chế độ dinh dưỡng đầy đủ và không mắc bệnh lý sẽ tăng đều: bé trai 4 cm/năm, bé gái 4,5 cm/năm. Cha mẹ nên đo chiều cao cho trẻ định kỳ 3-6 tháng/lần. Nếu sau 3 lần đo mà đường tăng trưởng đi ngang hoặc chậm so với bạn cùng lứa, cần đưa trẻ đi khám sàng lọc sớm.
Trẻ thấp bé không đơn thuần là vấn đề ngoại hình, mà có thể là dấu hiệu của bệnh lý nội tiết hoặc di truyền. Nhận biết sớm và can thiệp đúng thời điểm là chìa khóa giúp trẻ có cơ hội phát triển tối ưu.
