Xét Nghiệm Máu Phát Hiện 50 Loại Ung Thư Thất Bại Trong Thử Nghiệm Lớn
Hãng dược phẩm Grail của Mỹ, nhà sản xuất bộ xét nghiệm Galleri, vừa công bố kết quả đáng thất vọng: xét nghiệm này không làm giảm tỷ lệ chẩn đoán ung thư giai đoạn muộn trong một thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn. Phát hiện này đặt ra nghi ngờ về lĩnh vực sàng lọc bệnh tật đang phát triển, vốn được đầu tư khổng lồ với hy vọng cách mạng hóa y học.
Cơ Chế Hoạt Động Và Hứa Hẹn Ban Đầu Của Galleri
Xét nghiệm Galleri được mô tả là một bước đột phá: thay vì tìm kiếm một loại ung thư cụ thể, nó phân tích các mảnh DNA tự do (cell-free DNA) do khối u giải phóng vào máu. Dựa trên các mẫu methyl hóa đặc trưng, xét nghiệm có thể xác định sự tồn tại của ung thư với độ đặc hiệu ấn tượng 99,6%, đồng nghĩa tỷ lệ dương tính giả chỉ 0,4%. Ngoài ra, nó xác định chính xác nguồn gốc khối u trong 92% trường hợp, giúp bác sĩ khoanh vùng chẩn đoán và giảm thiểu các thủ thuật không cần thiết.
Tiến sĩ Nima Nabavizadeh, đồng chủ trì nghiên cứu, từng bày tỏ lạc quan: "Galleri có thể thay đổi căn bản cách tiếp cận của chúng ta, giúp phát hiện nhiều loại ung thư sớm hơn, khi cơ hội điều trị thành công hoặc thậm chí chữa khỏi là lớn nhất." Xét nghiệm này đã được bán tại Hoa Kỳ từ năm 2021 với giá 949 đô la (khoảng 24 triệu đồng), mặc dù chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt, dựa trên một kẽ hở pháp lý.
Kết Quả Thử Nghiệm Và Tác Động Tài Chính
Tuy nhiên, thử nghiệm lâm sàng lớn do Tổ chức Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) của Anh thực hiện trên 140.000 người trong độ tuổi 50 đến 77 đã cho kết quả trái ngược. Người tham gia được lấy máu ba lần, mỗi lần cách nhau khoảng một năm, và mẫu máu của một nhóm được xét nghiệm bằng Galleri. Kết quả cho thấy xét nghiệm này không có khả năng phát hiện sớm và giảm tỷ lệ chẩn đoán ở giai đoạn muộn.
Ngay lập tức, cổ phiếu của Grail đã giảm mạnh gần 50%, phản ánh sự thất vọng của thị trường. Tiến sĩ Richard Houlston, chuyên gia di truyền học ung thư tại Viện Nghiên cứu Ung thư ở Anh, nhận định: "Đây không phải là một xét nghiệm tốt. Điều này có thể gây trở ngại đến việc triển khai xét nghiệm này trong hệ thống chăm sóc sức khỏe của Mỹ."
Những Cảnh Báo Từ Chuyên Gia Y Tế
Theo các chuyên gia, việc chẩn đoán ung thư sớm không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với kéo dài tuổi thọ. Xét nghiệm đôi khi bỏ sót ung thư, dẫn đến nguy cơ người bệnh chủ quan bỏ qua triệu chứng. Ngược lại, kết quả dương tính giả có thể gây hoang mang khi các xét nghiệm tiếp theo không tìm thấy khối u.
Tiến sĩ Daniel Hayes, nhà nghiên cứu ung thư vú tại Đại học Michigan, ví von tình huống này như hội chứng Damocles: "Bạn có một mối lo ngại treo lơ lửng trên đầu, nhưng bạn không biết phải làm gì."
Đánh Giá Từ Bác Sĩ Việt Nam Và Những Lưu Ý Quan Trọng
PGS.TS.BS. Lê Xuân Hải, Trưởng khoa Miễn dịch tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, đã nêu ra năm điểm người dân cần lưu ý trước khi sử dụng xét nghiệm Galleri:
- Đừng nhầm lẫn giữa 'phát hiện' và 'chẩn đoán': Xét nghiệm này chỉ phát hiện tín hiệu nghi ngờ từ DNA, tương tự ngửi thấy mùi khói chứ chưa thấy đám cháy. Dương tính chưa chắc có ung thư, âm tính chưa chắc an toàn.
- "Bẫy" nguy hiểm nhất: Ảo tưởng an toàn: Kết quả âm tính có thể khiến người ta mặc định sức khỏe ổn, trong khi ung thư giai đoạn sớm dễ bị bỏ sót, đặc biệt với các loại không "thải" nhiều DNA vào máu.
- Nghịch lý y học: Không phải cứ tìm thấy là tốt: Một số khối u phát triển chậm và không gây hại, nhưng khi phát hiện vẫn có thể dẫn đến điều trị quá mức, gọi là chẩn đoán quá mức.
- Chi phí không chỉ là 1 lần xét nghiệm: Giá 25 triệu đồng chỉ là "vé vào cửa". Nếu dương tính, người bệnh phải thực hiện thêm các xét nghiệm như chụp PET-CT, nội soi, sinh thiết, với tổng chi phí có thể lên đến 50-200 triệu đồng hoặc hơn, và nhiều trường hợp cuối cùng không có ung thư.
- Sai lầm nguy hiểm: Dùng kết quả xét nghiệm để thay thế tầm soát chuẩn: Thay thế các phương pháp tầm soát truyền thống như chụp vú, Pap smear, nội soi đại tràng bằng xét nghiệm máu có thể làm giảm cơ hội sống sót.
Bác sĩ Hải nhấn mạnh: "Xét nghiệm máu phát hiện ung thư không phải là 'cứu tinh' cũng không phải 'trò lừa'. Đây là một công cụ mới còn đang hoàn thiện, nên cần dùng đúng người - đúng lúc." Ông chỉ ra rằng, với các loại ung thư như tụy, buồng trứng, đường mật - vốn khó tầm soát hiệu quả - xét nghiệm máu có thể là cơ hội hiếm hoi để phát hiện sớm.
Tóm lại, không có xét nghiệm nào đảm bảo chắc chắn không có ung thư, và xét nghiệm máu không thể thay thế sinh thiết. Chỉ có tầm soát đúng cách mới thực sự cứu mạng người bệnh.
