Hàng nghìn căn bệnh hiếm gặp đã bị bỏ quên trong nhiều thập kỷ, nhưng giờ đây, trí tuệ nhân tạo (AI) đang được kỳ vọng sẽ làm được những điều mà con người chưa thể thực hiện. Trợ lý AI và cuộc chạy đua thầm lặng giành giật sự sống cho những bệnh nhân đặc biệt đang diễn ra mạnh mẽ.
Theo trang tin TechCrunch, công nghệ sinh học hiện đại đã sở hữu các công cụ chỉnh sửa gen và thiết kế thuốc, nhưng hàng nghìn căn bệnh hiếm gặp vẫn chưa có phương pháp điều trị. Ban lãnh đạo của hai công ty khởi nghiệp công nghệ sinh học là Insilico Medicine và GenEditBio cho biết rào cản lớn nhất trong nhiều năm qua là thiếu hụt đội ngũ nhân sự trình độ cao để duy trì chuỗi công việc này. Tuy nhiên, AI đang trở thành một “lực lượng nhân số học” mạnh mẽ, giúp các nhà khoa học giải quyết những bài toán mà ngành công nghiệp này bỏ ngỏ từ lâu.
Insilico Medicine và siêu trí tuệ dược phẩm
Phát biểu tại Hội nghị công nghệ và khởi nghiệp Web Summit Qatar, ông Alex Aliper, Chủ tịch Công ty Insilico, trình bày về mục tiêu phát triển “siêu trí tuệ dược phẩm”. Gần đây, Insilico ra mắt hệ thống “MMAI Gym” nhằm huấn luyện các mô hình ngôn ngữ lớn đa nhiệm như ChatGPT và Gemini đạt hiệu suất tối ưu tương đương các mô hình chuyên biệt. Công ty còn đặt mục tiêu xây dựng một mô hình đa phương thức, đa nhiệm có thể giải quyết đồng thời nhiều bài toán khám phá thuốc với độ chính xác vượt trội hơn con người.
Ông Aliper chia sẻ: “Chúng tôi thực sự cần công nghệ này để nâng cao năng suất của ngành dược phẩm, đồng thời giải quyết tình trạng khan hiếm nhân lực và nhân tài”. Ông nhấn mạnh: “Thực tế vẫn còn hàng nghìn căn bệnh chưa có thuốc chữa, hàng nghìn chứng rối loạn hiếm gặp bị bỏ quên. Vì vậy, chúng tôi cần những hệ thống thông minh hơn”.
Nền tảng của Insilico thu thập dữ liệu sinh học, hóa học và lâm sàng để đưa ra giả thuyết về mục tiêu bệnh học và các phân tử tiềm năng. Bằng cách tự động hóa các bước quy trình vốn đòi hỏi nhiều nhà hóa học và sinh học, Insilico có thể sàng lọc không gian thiết kế khổng lồ, đề xuất ứng viên điều trị chất lượng cao, và tái mục đích các loại thuốc hiện có, giúp giảm chi phí và thời gian. Ví dụ, công ty gần đây sử dụng mô hình AI để xác định xem thuốc hiện có thể tái sử dụng điều trị ALS (bệnh xơ cứng teo cơ một bên) hay không.
GenEditBio và cuộc cách mạng chỉnh sửa gen in vivo
Điểm nghẽn nhân lực không chỉ dừng lại ở khâu khám phá thuốc. Ngay cả khi AI xác định được mục tiêu hoặc liệu pháp triển vọng, nhiều bệnh vẫn đòi hỏi can thiệp ở cấp độ sinh học nền tảng. GenEditBio là đại diện của “làn sóng thứ hai” công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR, chuyển từ chỉnh sửa tế bào ngoài cơ thể sang phân phối chính xác vào trong cơ thể.
Bà Tian Zhu, Đồng sáng lập kiêm Giám đốc điều hành GenEditBio, cho biết: “Chúng tôi phát triển ePDV (phương tiện vận chuyển protein được thiết kế kỹ thuật sinh học) độc quyền, một hạt giống như virus. Chúng tôi học hỏi từ tự nhiên và sử dụng học máy của AI để khai thác tài nguyên thiên nhiên, tìm ra virus phù hợp với các loại mô cụ thể”.
“Tài nguyên thiên nhiên” là thư viện khổng lồ chứa hàng nghìn hạt nano polymer không lipid và không virus, được thiết kế để đưa công cụ chỉnh sửa gen vào tế bào đích an toàn. Nền tảng NanoGalaxy sử dụng AI phân tích dữ liệu, xác định mối tương quan giữa cấu trúc hóa học và mô đích, dự đoán tinh chỉnh để vận chuyển tải nạp mà không kích hoạt phản ứng miễn dịch. GenEditBio thử nghiệm ePDV trong phòng thí nghiệm ướt, kết quả được nạp lại vào AI để tinh chỉnh độ chính xác cho chu kỳ tiếp theo. Bà Zhu khẳng định cách tiếp cận này giúp giảm chi phí sản xuất và chuẩn hóa quy trình khó mở rộng trước đây.
Giải quyết bài toán dữ liệu dai dẳng
Tiến bộ trong công nghệ sinh học phải đối mặt với bài toán dữ liệu. Mô hình hóa các trường hợp hiếm gặp của sinh học con người đòi hỏi lượng dữ liệu chất lượng cao lớn hơn nhiều so với hiện có. Ông Aliper cho biết: “Chúng tôi cần thêm dữ liệu thực tế khách quan từ bệnh nhân. Kho dữ liệu hiện bị thiên lệch về thế giới phương Tây. Cần nhiều nỗ lực hơn ở quy mô địa phương để có bộ dữ liệu cân bằng hơn”. Insilico đang sử dụng phòng thí nghiệm tự động tạo ra dữ liệu sinh học đa tầng từ mẫu bệnh phẩm quy mô lớn mà không cần can thiệp con người, nạp vào nền tảng AI.
Bà Zhu nhận định dữ liệu AI cần đã tồn tại trong cơ thể người qua hàng nghìn năm tiến hóa. Chỉ một phần nhỏ ADN mã hóa protein, phần còn lại hoạt động như sổ tay hướng dẫn biểu hiện gen. Thông tin này khó diễn giải trước đây nhưng ngày càng dễ tiếp cận với AI, như dự án AlphaGenome của Google DeepMind. GenEditBio thử nghiệm đồng thời hàng nghìn hạt nano, thu được tập dữ liệu “vàng quý cho AI” để huấn luyện mô hình và hỗ trợ hợp tác với đối tác.
Theo ông Aliper, một nỗ lực lớn tiếp theo là xây dựng bản sao kỹ thuật số của con người để chạy thử nghiệm lâm sàng ảo, dù còn sơ khai. Ông bày tỏ niềm tin: “Các rối loạn mãn tính gia tăng do dân số già hóa... Hy vọng trong 10-20 năm nữa, chúng ta sẽ có nhiều liệu pháp cá thể hóa cho bệnh nhân”.
Dù đối mặt với thách thức về dữ liệu, khả năng mở rộng và thương mại hóa, AI đang từng bước mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm gặp. Sự kết hợp giữa AI, chỉnh sửa gen và nền tảng sinh học tiên tiến được kỳ vọng nâng cao hiệu quả phát triển thuốc, mang lại cơ hội tiếp cận liệu pháp cho nhóm bệnh nhân bị bỏ quên từ lâu.
