Một bé gái 12 tuổi tại TP.HCM đã được chẩn đoán mắc hội chứng xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP), hay còn gọi là hội chứng 'người hóa đá', sau gần 2 năm cứng khớp tiến triển và đi lại khó khăn. Đây là ca bệnh đầu tiên được Bệnh viện Nhi đồng Thành phố xác định, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.
Hành trình chẩn đoán đầy thử thách
Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc bệnh viện, tình trạng của bé gái vượt xa các ca lâm sàng thông thường. Khớp háng của em bị khóa chặt hoàn toàn, triệt tiêu mọi phản xạ vận động cơ bản. Việc ngồi xuống hay đứng dậy trở thành một cuộc đánh vật, và thay vì bước đi về phía trước, cơ thể em buộc phải di chuyển theo chiều ngang.
Bác sĩ Tiến chia sẻ: “Không chỉ vậy, trên lưng, vùng thắt lưng và cổ của trẻ còn xuất hiện những khối mô mềm bất thường, nổi thành từng cục. Sự kết hợp giữa hạn chế vận động kéo dài và những khối u cục lạ trên cơ thể đã khiến hành trình chẩn đoán của bệnh nhi đi theo một hướng rất khác.”
Trước đó, bé đã đi khám ở nhiều nơi. Ban đầu, các bác sĩ nghĩ đến tổn thương cơ hoặc bệnh lý chỉnh hình. Có thời điểm, trẻ được chuyển đến bệnh viện chuyên về chấn thương chỉnh hình, nơi bác sĩ từng tính đến can thiệp cải thiện khả năng đi lại và sinh thiết các khối u cục. Tuy nhiên, càng thăm khám, ca bệnh càng bộc lộ những điểm bất thường.
Bước ngoặt từ hình ảnh X-quang và xét nghiệm gene
Khi đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, ê-kíp điều trị tiếp tục đối mặt với nhiều ẩn số. Các xét nghiệm thường quy như công thức máu, kiểm tra canxi, chỉ số viêm, chụp X-quang, siêu âm… vẫn chưa thể gọi tên căn bệnh. Theo bác sĩ Tiến, lúc đầu ê-kíp chưa nghĩ đến xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển vì đây là bệnh cực hiếm.
Bước ngoặt xuất hiện khi các bác sĩ nhìn kỹ lại phim X-quang. Họ nhận ra những vùng hóa xương bất thường ở mô mềm, chẳng hạn tại xương đùi xuất hiện thêm những phần xương mọc gồ lên bên cạnh mấu chuyển lớn. “Chi tiết này cho thấy có một quá trình hóa xương lạc chỗ đang diễn ra ngay trong cơ và mô mềm”, bác sĩ Tiến cho biết.
Khi các xét nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng không thể lý giải bệnh cảnh, ê-kíp quyết định thực hiện xét nghiệm gene. Kết quả cho thấy bé gái mang đột biến gene ACVR1 – đột biến xuất hiện ở khoảng 95% trường hợp FOP. Đây là bệnh di truyền cực hiếm, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.
Thách thức trong điều trị và theo dõi
Theo bác sĩ Tiến, xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển là bệnh do đột biến gene ACVR1 trên nhiễm sắc thể số 2, khiến quá trình tạo xương bị rối loạn. Không chỉ xương, các mô mềm như cơ, gân, dây chằng cũng có thể bị cốt hóa, dần hình thành những khối xương bất thường. Sau khi xác định chẩn đoán, hướng xử trí chủ yếu là điều trị triệu chứng và theo dõi lâu dài, bao gồm giảm đau, chống viêm và tránh sang chấn.
Bác sĩ Tiến nhấn mạnh: “Với căn bệnh này, chỉ một kích thích nhỏ cũng có thể khởi phát phản ứng viêm rồi thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra mạnh hơn.” Sự thận trọng được đẩy lên rất cao với mọi can thiệp xâm lấn. Bác sĩ gần như không dám tiêm bắp cho những bệnh nhân như vậy, vì chỉ một mũi tiêm cũng có thể trở thành yếu tố kích thích tạo xương lạc chỗ. Ngay cả thủ thuật nhổ răng cũng có thể trở thành vấn đề đáng lo.
Biến chứng đáng ngại nhất là tình trạng hóa xương khiến lồng ngực dần trở nên cứng, gây suy hô hấp, khó ho khạc đờm và tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp. Nếu khả năng đi lại suy giảm nặng, bệnh nhân phải nằm lâu một chỗ thì còn đối mặt với nguy cơ loét tì đè. Một số trường hợp nặng có thể phải phụ thuộc vào xe lăn.
“Sau 2 năm kể từ khi được chẩn đoán, sức khỏe của bé gái 12 tuổi vẫn ổn định”, vị bác sĩ cho biết.
Triển vọng điều trị trong tương lai
Y văn ghi nhận người mắc FOP có thể sống đến khoảng 50 tuổi. Dù hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, thế giới đã bắt đầu xuất hiện những hướng đi mới, trong đó có thuốc palovarotene, hoạt động bằng cách ức chế quá trình biệt hóa tế bào sụn, từ đó làm giảm sự hình thành xương lạc chỗ.
Là người trực tiếp theo dõi và điều trị, bác sĩ Tiến thừa nhận đây là kiểu bệnh khiến người làm nghề y day dứt: “Chúng tôi nhìn thấy rất rõ những gì đang xảy ra với đứa trẻ, hiểu cơ chế bệnh, nhưng lại chưa có cách giải quyết triệt để.”
