Bệnh hiếm: Thách thức y tế với 6 triệu người Việt và chính sách hỗ trợ mới
Theo PGS.TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh từ Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh hiếm là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc thấp ở từng bệnh riêng lẻ, nhưng tổng cộng ước tính ảnh hưởng tới khoảng 5% dân số toàn cầu. Trên thế giới, hơn 6.000 bệnh hiếm đã được ghi nhận, với khoảng 300 triệu người mắc phải.
Tình hình bệnh hiếm tại Việt Nam
Tại Việt Nam, Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn cho biết ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó 58% là trẻ em. Đáng lo ngại, gần 30% trẻ em mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi, nguyên nhân chủ yếu do chẩn đoán muộn hoặc chưa được tiếp cận điều trị phù hợp.
Nguyên nhân và phân loại bệnh hiếm
Theo thống kê, 8 trên 10 bệnh hiếm có nguyên nhân về di truyền, bao gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Các bệnh này thường là bệnh lý mạn tính, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến tử vong. Việc chẩn đoán thường mất nhiều thời gian do tính chất phức tạp.
Các loại bệnh hiếm bao gồm:
- Ung thư hiếm như ung thư ở trẻ em và ung thư vú nam.
- Thiếu máu tán huyết và hội chứng Down.
- Nhiễm trùng bào thai và bệnh tự miễn.
Xây dựng danh mục bệnh hiếm quốc gia
Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh, cho biết cơ quan này đang phối hợp với các chuyên gia để xây dựng danh mục bệnh hiếm quốc gia. Hiện tại, một danh sách tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm đã được tổng hợp, và dự kiến danh mục chính thức sẽ được ban hành vào tháng 10/2026. Danh mục này sẽ là căn cứ quan trọng để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn và đảm bảo quyền lợi Bảo hiểm y tế cho người bệnh.
Chính sách hỗ trợ mới từ Bảo hiểm y tế
Theo quy định mới, từ ngày 1/7/2025, người mắc bệnh hiếm sẽ không phải làm thủ tục chuyển viện. Người bệnh có thể đến thẳng các cơ sở y tế chuyên sâu để khám và điều trị, với Bảo hiểm y tế chi trả toàn bộ chi phí khám chữa bệnh theo quy định. Chính sách này được kỳ vọng sẽ:
- Rút ngắn thời gian chẩn đoán bệnh.
- Giảm thiểu thủ tục hành chính phức tạp.
- Hạn chế tình trạng người bệnh phải đi lại nhiều lần để xin giấy chuyển tuyến.
Điều này không chỉ giúp cải thiện chất lượng chăm sóc y tế mà còn mang lại hy vọng cho hàng triệu bệnh nhân và gia đình đang đối mặt với những thách thức từ bệnh hiếm.
