Cô gái 16 tuổi phát hiện nhiễm sắc thể nam, gia đình quyết định phẫu thuật duy trì giới tính nữ
Tiểu Văn, một thiếu nữ 16 tuổi đến từ Chiết Giang, Trung Quốc, đã khiến gia đình sốc khi các xét nghiệm y tế tiết lộ cô có nhiễm sắc thể nam, mặc dù ngoại hình và ý thức bản sắc của cô hoàn toàn là nữ giới. Sự việc này đã dẫn đến một quyết định quan trọng về sức khỏe và giới tính, làm nổi bật những thách thức phức tạp trong các rối loạn phát triển giới tính bẩm sinh.
Chẩn đoán và quyết định phẫu thuật
Cha mẹ Tiểu Văn đã đưa cô đến Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em Hàng Châu sau khi nhận kết quả xét nghiệm. Các bác sĩ chẩn đoán cô mắc hội chứng loạn sản tuyến sinh dục thuần túy (PGD), một dị tật phát triển bẩm sinh. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể của Tiểu Văn là nam (46,XY), nhưng tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn bình thường trong giai đoạn phôi thai. Sự thiếu hụt hormone nam đã khiến thai nhi phát triển theo hướng nữ, dẫn đến biểu hiện giả lưỡng tính hoặc đảo ngược giới tính.
Các bác sĩ cảnh báo rằng, nếu không phẫu thuật, tuyến sinh dục chưa phát triển đầy đủ có nguy cơ rất cao trở thành ác tính do nhiệt độ cao trong khoang bụng. Vì Tiểu Văn đã sống như một bé gái trong 16 năm và có ý thức mạnh mẽ về bản sắc nữ giới, gia đình quyết định tiếp tục duy trì giới tính này thông qua phẫu thuật. Ba ngày sau ca phẫu thuật, Tiểu Văn hồi phục và xuất viện thuận lợi.
Hậu quả và điều trị sau phẫu thuật
Sau phẫu thuật, Tiểu Văn sẽ cần bổ sung estrogen và progesterone để hỗ trợ phát triển ngực và có kinh nguyệt đều đặn, phù hợp với bản sắc nữ giới của cô. Tuy nhiên, do nhiễm sắc thể nam, cô chỉ có tử cung rất nhỏ và chưa phát triển hoàn chỉnh, đồng nghĩa với việc khả năng sinh sản không thể phục hồi. Nếu trong tương lai, một đứa trẻ trong tình huống tương tự muốn chuyển đổi sang giới tính nam, các phương pháp như cấy ghép dương vật nhân tạo có thể được xem xét.
Các rối loạn phát triển giới tính phổ biến
Hội chứng loạn sản tuyến sinh dục thuần túy không phải là trường hợp hiếm gặp duy nhất. Các rối loạn phát triển giới tính khác, như hội chứng Turner và hội chứng không nhạy cảm với androgen, cũng khá phổ biến trong lâm sàng. Thách thức lớn là ở giai đoạn đầu, bộ phận sinh dục ngoài thường không có bất thường rõ ràng, khiến cha mẹ khó phát hiện sớm.
Các bác sĩ khuyến cáo cha mẹ nên tìm kiếm lời khuyên y tế chuyên nghiệp nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào sau đây ở trẻ:
- Bộ phận sinh dục ngoài bất thường khi sinh, chẳng hạn như phì đại âm vật hoặc dính môi âm hộ.
- Chiều cao thấp hơn hoặc cao hơn đáng kể so với mức trung bình theo độ tuổi.
- Hoàn toàn không phát triển vú ở bé gái trước 13 tuổi hoặc không có kinh nguyệt trước 16 tuổi.
Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp giảm thiểu nguy cơ sức khỏe và hỗ trợ trẻ trong hành trình xác định giới tính phù hợp với bản sắc cá nhân.
