Một nhóm máu cực hiếm mới được phát hiện, hiện chỉ có ba trường hợp được xác nhận trên toàn cầu. Theo thông tin từ tạp chí khoa học Popular Mechanics, nhóm máu này có tên B(A) – một biến thể đặc biệt trong hệ ABO. Người mang nhóm máu này chủ yếu thuộc nhóm B nhưng đồng thời có thêm một lượng rất nhỏ kháng nguyên A trên bề mặt hồng cầu, tạo nên cấu trúc sinh học khác biệt chưa từng thấy trước đây.
Phát hiện tình cờ từ xét nghiệm bất thường
Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí Transfusion and Apheresis Science, nhóm máu mới được phát hiện tình cờ tại Thái Lan khi các bác sĩ nhận thấy sự bất thường trong quá trình xét nghiệm tương thích máu giữa bệnh nhân và người hiến. Cho đến nay, chỉ có một bệnh nhân và hai người hiến máu được xác định sở hữu nhóm máu B(A) đặc biệt này. Phân tích di truyền cho thấy cả ba người đều mang chung bốn biến thể gene hiếm, khác hoàn toàn với những biến thể từng được ghi nhận trước đó trong hệ ABO. Các đột biến như vậy trước đây đã được ghi nhận ở nhiều dân tộc, bao gồm cả các cá nhân từ các khu vực khác của châu Á, nhưng đây là lần đầu tiên hiện tượng này được ghi nhận trong dân số Thái Lan. Nhóm máu B(A) bổ sung thêm một nhóm máu nữa vào 48 nhóm máu đã được biết đến ở người.
Các nhà nghiên cứu cho biết: "Sự khác biệt về nhóm máu ABO rất rõ rệt giữa người hiến máu và người nhận máu ngay cả trong cùng một dân tộc. Phát hiện này nhấn mạnh ảnh hưởng của tình trạng bệnh lý và phương pháp điều trị của bệnh nhân đối với hiện tượng định nhóm ABO bất thường". Ngoài ra, những người mang nhóm máu B(A) được xác định trong nghiên cứu này đều mang những biến đổi di truyền giống hệt nhau, khác biệt với toàn bộ các biến thể từng được biết đến của kiểu hình B(A).
Nhóm máu hiếm hơn "máu vàng"
Trước đây, nhóm máu được xác định dựa trên các kháng nguyên (protein hoặc đường đặc hiệu) có trên bề mặt hồng cầu và kháng thể trong huyết tương. Đây là nền tảng của hệ nhóm máu ABO do nhà sinh học – bác sĩ người Áo Karl Landsteiner đề ra năm 1901. Nhóm máu phổ biến hiện được phân loại theo hệ ABO gồm O, A, B và AB, đồng thời kết hợp với yếu tố Rh. Nếu máu có kháng nguyên D trên bề mặt hồng cầu, đó là nhóm Rh dương (Rh+), thường được gọi là O+, A+, B+ hoặc AB+. Ngược lại, nếu không có kháng nguyên D, đó là nhóm Rh âm (Rh-), như O-, A-, B- hoặc AB-, vốn hiếm gặp hơn. Mặc dù bản thân các kháng nguyên rất thú vị, chúng đặc biệt quan trọng khi nói đến việc hiến máu và nhận máu từ người khác. Để truyền máu thành công, kháng nguyên trong máu của người nhận và máu của người hiến phải khớp nhau, nếu không máu mới sẽ bị kháng thể trong huyết tương đào thải.
Đó là lý do nhóm máu O âm được coi là nhóm máu hiến tặng phổ biến nhất – bởi vì nó không có kháng nguyên A, B hay Rh (D), nên hầu như không có nguy cơ bị đào thải. Nhưng thậm chí còn có những nhóm máu hiếm hơn cả nhóm máu O-. Trên toàn thế giới chỉ có 50 người có nhóm máu Rh-null, được mệnh danh là "máu vàng", hoàn toàn không có kháng nguyên Rh. Nhờ đặc điểm này, máu Rh-null có thể trở thành nguồn hiến cực kỳ quý giá và an toàn cho những người mang các nhóm máu hiếm thuộc hệ Rh, đặc biệt khi họ không thể nhận máu từ các nguồn thông thường mà không gặp phản ứng miễn dịch nguy hiểm. Tuy nhiên, chính vì quá hiếm, họ không thể nhận máu từ bất kỳ nhóm nào khác, kể cả O-. Họ chỉ có thể nhận máu từ người cùng nhóm Rh-null.
Ngoài ra, chỉ có một người duy nhất được biết là có nhóm máu Gwada âm tính, một phụ nữ sống tại đảo Guadeloupe. Nhóm máu này được các nhà khoa học Pháp xác định vào năm 2019 sau nhiều năm nghiên cứu các bất thường trong xét nghiệm máu của bệnh nhân. Điểm đặc biệt của Gwada âm tính đại diện cho một hệ nhóm máu hoàn toàn mới, hình thành do đột biến gene di truyền cực hiếm. Điều này khiến người sở hữu nhóm máu này gần như không có người hiến tương thích trên toàn cầu.
Nhóm máu B(A) vừa được phát hiện trở thành một trong những nhóm máu hiếm nhất với chỉ ba người sở hữu, đồng thời mở ra cánh cửa cho những nghiên cứu sâu hơn. Giới nghiên cứu hiện tiếp tục tìm kiếm thêm người thứ tư (hoặc nhiều hơn) có nhóm máu B(A), nhằm xác định mức độ phổ biến thực sự của nhóm máu này và xem liệu nó có xuất hiện ở các dân tộc khác ngoài dân số Thái Lan hay không.
